Coming soon: An API for the human genome
Gholson Lyon, a geneticist at Cold Spring Harbor Laboratory recently pointed out in an article about Apple’s DNA-related ambitions that we don’t yet have a “killer app to interact with [our DNA] quickly and easily.
What’s missing is technology that democratizes access to the genome and makes it programmable. Lyon agrees; there is still a technological hurdle in that “common systems for interpreting [the genome] are lacking.”
The first wave of genomics can be characterized by the “sequencing era.” In 1990 the Human Genome Project debuted, captivating the country and the world.
ヒトゲノムのAPIがまもなく登場
Cold Spring Harbor Laboratoryの遺伝学者Gholson Lyon氏は、アップルのDNAに関する野心についての記事の中で、いまだ私たちのDNAと素早く簡単に相互作用するキラーアプリがない、ということを最近指摘した。
遺伝子へのアクセスを庶民的なものにしたり、プログラムできるようにする技術がないのだ。「遺伝子を解析する共通のシステムがない」という、技術的なハードルがいまだあることをLyon氏は認めている。
ゲノミクスの最初のブームは、「配列の時代」に特徴づけられる。1990年にヒトゲノム計画が始まり、世界中の国々を魅了した。
A dramatic increase in the effectiveness of sequencing technology and the corresponding decrease in the cost of sequencing the human genome put personalized medicine center stage. Research focused on new genomics-driven therapies skyrocketed. A massive new industry was born.
The current “second wave” of genomic technologies leverage fast, cheap genome sequencing technology for disease treatment and therapy. This requires more and more accurate interpretations of the sequencing data, made possible by high-throughput genomic analysis engines.
配列技術の有効性が劇的に高まったことや、これに伴うヒトゲノム配列に対するコストの減少により、特定の個人への医療品へ関心が集まった。新しいゲノミクスの手法を使った治療法に専念した研究が急増し、大規模な新しい産業が生まれた。
現在の、ゲノミクス技術の「第二の波」は、病気や施術、治療に対する、早くて安いゲノム配列技術に影響力を持っている。これには、ますます正確な配列データの解析が必要で、高い情報処理量のゲノム解析エンジンによって可能となる。
A third wave is in progress now, focused on integrating genomic data with other types of data. Soon, a wide variety of health and wellbeing apps and platforms will be able to do things like connect variants to environmental, lifestyle, dietary, and activity related factors, guiding both sick and healthy people towards a fundamentally better quality of life. The promise of genomics is increasingly an everyday one.
What does this all mean? If genome sequencing is fast and cheap, analysis and interpretation are accurate, and genomic data is put into a wider context so that we can leverage insights in daily practice, many new things quickly become possible.
第三の波は現在進行中で、遺伝子データと他のタイプのデータとの統合に関心が集まっている。広く多様な医療と、良くできたアプリやプラットフォームによって、病気の人と健康な人の両方を、基本的な生活の質の向上へと導きながら、異なる環境、ライフスタイル、ダイエットやこれら要因に関連した活動と結びついたことが行えるようになるだろう。ゲノミクスへの見込みは日増しに高まっている。
このことは、総じて何を意味するのか？もしゲノム配列が早くて安く解析できて解析も正確になれば、そして、遺伝子データが、われわれの日常の行いへの洞察にまで影響するほど幅広い環境に適用されるとしたら、多くの新たな物事を素早く行うことが可能になる。
The genome is in many senses a database that we have constructed and curated and built new interfaces to. As a result, it will soon be the latest addition to what has for been referred to as the API Economy.
Computer programs themselves will be increasingly able to accommodate genomics, perhaps in ways no more remarkable than how Mint.com pulls together your bank balances. It’s this piece that I’m most interested in because a whole generation of software and hardware developers will soon be able to think about personalization at a molecular level, without the need for a bioinformatics team or a PhD. This will be the fourth and perhaps final wave.
遺伝子は、ある意味我々が新しいインターフェースを構築、企画、設計してきたデータベースだ。結果として、それには間もなく、APIエコノミーと言われるものが、新しく追加されるだろう。
コンピュータープログラム自体が、ゲノミクスにますます適合できるようになるだろう。ひょっとしたらある程度のことは、Mint.comがあなたの銀行口座と一緒に何をどうやって引き出しているのかということに比べると特別目を引くことではないかもしれない。それは、私が最も興味があるところで、なぜなら全ての世代のソフトウエアやハードウェアの開発者は、じきにパーソナライゼーションについて、バイオインフォマティクスのチームや博士号を持つ人の助けなしで、分子レベルで考えることが可能となるだろう。これは第四の波となり、ひょっとしたら最後の波となるかもしれないのだ。
This is an exciting prospect; imagine designing new functionality that leverages a fundamental, inner truth about your user or customer in a way never before possible.
The easy objection to this vision is well articulated by the movie Gattaca, in which genomic analysis is justification for a predetermined society in which nearly all choice has been removed or obfuscated.
これは、わくわくする将来性のある計画だ。新しい機能について想像してみよう。今まではある意味で不可能だった、あなたのユーザーや顧客について、根本の内なる真相に影響力を及ぼす新しい機能だ。
このヴィジョンについての安易な反対理由は、映画Gattacaによく表現されている。この映画では、遺伝子解析により、ほぼ全ての選択が除外されたりうやむやにされるよう仕向けられた社会が正当化される様を描いている。
Every technological marvel and every transformational advance has a dystopian counterpoint, whether real or imagined. Certainly, when it comes to genomic data availability and portability, we will need to be more thoughtful and careful than ever about privacy, security, and the ethical implications of our actions. But the societal benefits are, in my opinion, large enough to motivate us to solve these issues.
For example, we are today literally programming genomic structures. It has quickly becoming possible to “edit” various genomes (human and otherwise).
どんな驚くべき技術や、社会を変えるような進歩も、現実か空想かはともかく、対応するディストピアがある。たしかに、ゲノムデータの利用可能性や持ち運びに関していえば、プライバシー、セキュリティー、我々の行動の倫理的な帰結よりも、より思慮深く、注意深くなる必要がある。しかし、社会的恩恵は、私の意見では、これらの問題を解決するモチベーションを与えるに足るほど大きい。
たとえば、今日、われわれは実際にゲノム構造をプログラミングしている。急速に、いろいろなゲノム (人間もその他も) を「編集」できるようになってきているのだ。
We’ve created entirely new classes of therapies using RNA interference, perhaps the most exciting new frontier in the pharmaceutical industry. In another example, a team in Philadelphia has developed a safe version of the HIV virus that it has genetically reprogrammed to destroy Leukemia cells.
On the software side, here are just a few possibilities:
* Imagine pharmacy support systems that integrate with your genome to ensure that prescription drugs are ideal for the subject, maximizing efficacy and reducing side effects.
私達はおそらく製薬業界の最も最先端にあるRNA干渉を用いた画期的な治療法を開発しました。もう一つの例では、フィラデルフィアのチームが遺伝子学的にリプログラムされた、人には無害で、白血病の細胞を破壊するHIV ウイルスの開発をしました。
ソフトウェアサイドではこのような可能性もあります。
＊最大の効果を得て副作用を減らす為に患者にゲノムによって最適な薬を処方する為の、薬局サポートシステムを想像してみてください。
* Or, what about an organ and/or bone marrow donor matching application that uses the genome to make the process of matching more streamlined and efficient?
* Would you use a recipe application that uses your genomically-available food response to adjust ingredients? How about an athletic training application that uses genetic information to adjust routines, rest periods, supplements, and diet?
* I can even imagine a world in which online role playing/MMO games use a genomic API to build worlds around each player that reference his or her molecular reality — how surreal would that be?
＊もしくは、臓器および/または骨髄ドナーのマッチングプロセスをもっと迅速で効率的にするために、ゲノムを使ったマッチングアプリケーションはどうだろうか？
＊自分のゲノムに有効な料理の食材を揃えるためのレシピーアプリケーション何かはどうだろうか？日課のトレーニング、休憩の長さ、栄養補助食品や食習慣を見直すために自分の遺伝情報を活用したアスリート用のトレーニングアプリケーションはどうだろうか？
＊オンラインロールプレイングゲームや多人数同時参加型オンラインゲームの世界で、各プレイヤー達を構成する実際の分子を参考に色々な世界を作り出すためにゲノムAPIを使うことさえ想像できてしまうが、なんと超現実的なことだろうか？
The third wave is playing out in front of us, and the fourth wave is coming, but it’s not widely distributed yet. We’re just starting to see the very first “APIs for the genome.” At meetups around the country, developers are rushing to familiarize themselves with molecular biology’s essential concepts. The building blocks are increasingly there, but the finished products are not.
I will nonetheless suggest that a disproportionate number of the next batch of billion-dollar businesses will be built on and around the human genome, only some of which will be “healthcare” companies.
第3の波が今まさに到来していて、第4の波が来ようとしているが、まだ広く用いられるようにはなっていない。我々はまさに最初の「ゲノムのAPI」を目撃しようとしている。国中の会議で、開発者たちは分子生物学の重要な概念を身に着けようと急いでいる。基本的要素は次々と出てきているが、完成されたプロダクトはまだだ。
それでも私は、不相応なほどの数の次の10億米ドル級のビジネスが、人間のゲノムに基づいて、あるいは関連して作られ、「ヘルスケア」の会社はそのほんの一部であるだろうと考える。
The human genome is a determinant of risk or disease, certainly, but it is not, as Hollywood might have you believe, an irrevocable truth. As each of us comes to know and understand our own genome, we will naturally want to play to its strengths, minimize its weaknesses, combine it with other data sets, compare it to others, and leverage it to develop wholly new capabilities.
We’ve already seen hundreds of applications of genomics that Watson and Crick could never have foreseen. I’m as excited as I ever have been to see what happens when this science is made available in substantive ways to developers everywhere.
ヒトゲノムは確かに疾患のリスクまたは決定因子であるが、ハリウッドが信じさせるように、取り返しのつかない真実ではない。 自分のゲノムを理解するようになれば、その強みを活用したり弱点を最小限にするたり他のデータセットと組み合わせたり他人の物と比較したり、また完全に新しい機能を開発したくなるのは自然だろう。
WatsonとCrick が予見出来なかったようなゲノミクスアプリケーションがすでに何百もある。 この科学が地球上の開発者に本質的に利用可能になった時に何が起こるかすごく楽しみである。
