We studied a family in which multiple members had pulmonary arterial hypertension without identifiable mutations in any of the genes known to be associated with the disease, including BMPR2, ALK1, ENG, SMAD9, and CAV1. Three family members were studied with whole-exome sequencing. Additional patients with familial or idiopathic pulmonary arterial hypertension were screened for the mutations in the gene that was identified on whole-exome sequencing. All variants were expressed in COS-7 cells, and channel function was studied by means of patch-clamp analysis.
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61
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Translation / Japanese
- Posted at 30 Jul 2013 at 20:09
家族内に複数の肺動脈性肺高血圧症（PAH）患者がおり、この疾患との関連が認められている既知の遺伝子、BMPR2、ALK1、ENG、SMAD9、CAV1 などに変異が認められない１家族の調査を行った。家族のうち３人の全エクソーム塩基配列決定を行った。さらに別の家族性または特発性肺動脈性肺高血圧症の患者に対し、全エクソーム塩基配列決定で確認された遺伝子変異についてスクリーニングを行った。すべての多様体を COS-7 細胞で発現させ、チャネル機能をパッチクランプ法で解析した。
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61
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Translation / Japanese
- Posted at 30 Jul 2013 at 19:04
家族内に複数の肺動脈性肺高血圧症患者がおり，この疾患との関連が認められている遺伝子であるBMPR2、ALK1、ENG、SMAD9、CAV1 などに変異が認められないという家族を検討した。当該家族の3 人に対して、全エクソーム・シーケンシングを検査した。全エクソーム・シーケンシングで同定された遺伝子変異について、当該家族以外の家族性肺動脈性肺高血圧症患者もしくは特発性肺動脈性肺高血圧症患者を対象にスクリーニングを行った．すべてのバリアントをCOS-7 細胞で発現させ，チャネル機能をパッチクランプ法を用いて解析した．
★★★★★ 5.0/1
修正
訳文３行目：家族性または特発性肺動脈性肺高血圧症の患者
→家族性肺動脈性肺高血圧症の患者または特発性肺動脈性肺高血圧症の患者
＊原文の内容をより明確にするため、語を補足させていただきます。よろしくお願いいたします。